Гемофилия - отсутствие свертываемости крови
Есть люди, которым нужна постоянная поддержка общества - без этой поддержки такие люди долго не проживут. Проблема в том, что в крови у них отсутствуют некоторые компоненты, способствующие свертываемости крови, и малейшая травма, сопровождающаяся кровотечением, может быть для них смертельной. Лекарства, поддерживающие жизнь таких больных, очень дороги, обеспечить их бесперебойное получение может только государство. Препараты, содержащие факторы крови, назначаются больным гемофилией и с профилактической целью. Если не ввести такой препарат вовремя, то резко возрастает угроза кровотечения.Свертывающая система крови
Свертывающая система крови - это ферментная система, с помощью которой происходит поэтапное преобразование растворенного в плазме крови фибриногена в нерастворимый фибрин и образование на его основе в кровеносных сосудах тромбов, останавливающих кровотечение. В превращении растворимого фибриногена в нерастворимый фибрин принимают участие несколько факторов (первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина, вторая - тромбина, третья - фибрина). При недостаточности того или иного фактора происходит нарушение свертываемости крови.
Что такое гемофилия
Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови (образования тромбопластина), обусловленное дефицитом антигемофильного глобулина (фактора VIII) или плазменного компонента тромбопластина (фактора IХ) и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за биосинтез антигемофильного фактора.
Заболевание, вызванное дефицитом фактора VIII называется гемофилией А, а дефицитом фактора IХ - гемофилией B или болезнью Кристмаса.
Гемофилия передается по наследству от деда к внуку через внешне здоровую мать в течение нескольких поколений. Часто гемофилия протекает скрыто, и тогда трудно бывает проследить за такой передачей. Болеют ей только лица мужского пола. Это очень редкое заболевание: заболеваемость гемофилией А составляет 1 на 10000 новорожденных мальчиков, гемофилией В - ? на 100000.
Признаки гемофилии
Симптомы гемофилии А и В ничем не отличаются друг от друга. Главным признаком гемофилии является кровоточивость. Сильные кровотечения возникают периодически, как правило, через 1-2 часа после травмы, иногда совсем незначительной. У некоторых больных кровоточивость связана с временами года.
Наружные кровотечения могут возникать при небольших порезах, при прорезывании или при удалении зубов, после операций. Внутренние кровотечения могут начаться от незначительных ушибов.
Первые признаки заболевания начинаются при рождении, в момент перерезки пуповины. На первом году жизни кровотечения чаще всего бывает из слизистых оболочек носовой и ротовой полости, в 2-3 года кровоточивость проявляется кровоизлияниями в суставы и мягкие ткани, в 7-9 лет присоединяются кровотечения из десен при смене зубов и кровотечения из внутренних органов. У больных детей периоды ремиссии (состояния вне обострения заболевания) короче, чем у взрослых.
Гемофилия может протекать в виде латентной (бессимптомной), легкой, средней или тяжелой формы. Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита факторов VIII и IХ.
Осложнения гемофилии
При гемофилии легкой и средней тяжести осложнения бываю редко. Тяжелые формы гемофилии осложняются обширными гематомами (скоплениями крови в той или иной области в результате разрыва кровеносных сосудов), внутричерепными кровоизлияниями, нарушением функций суставов после кровоизлияния в них. Встречаются также кровотечения из внутренних органов, чаще всего это желудочно-кишечные и почечные кровотечения.
Карпа С.А.